Википедия
Фукозидоз
Фукозидо́з (недоста́точность α-L-фукозида́зы) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления , связанное с недостаточностью гидролаз , расщепляющих полисахаридные связи. В результате внутри клеток накапливаются два класса макромолекул : гликолипиды и гликопротеины . Клиническая картина связана с мутацией , приводящей к повреждению или дефициту фермента лизосом альфа-L-фукозидазы и характеризуется разнообразными соматическими проявлениями и нарушением функции нервной системы .
Заболевание также встречается и у животных , например, описан фукозидоз у собак , в частности английских спрингер-спаниэлей .